พันธุกรรม แน่นอนว่าการคัดเลือกยังคงดำเนินต่อไปแม้ในปัจจุบันในประชากรมนุษย์ ไม่เพียงแต่ในมดลูกเท่านั้น แต่ยังอยู่ในระยะหลังคลอดของการเกิดมะเร็ง แม้จะมีความช่วยเหลือทางสังคมและการแพทย์แก่ผู้ป่วยก็ตาม ผู้ป่วยที่มี GM2 โรคแกงกลิโอไซด์ ดูเชนน์ ที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดแบบโมโนเจนิก เด็กมักจะเสียชีวิต การสืบพันธุ์จะลดลงในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย โรคถุงน้ำดี โรคระบบประสาทไฟโบรมาโตซิส ประเภท 2 เป็นต้น

ในขณะเดียวกันก็จำเป็นต้องให้ความสนใจกับความแตกต่างกันไปตามโรคต่างๆ ซึ่งในประชากรมนุษย์มีสองวิธี ประการแรกการปรับปรุงการดูแลทางการแพทย์และสังคมสำหรับผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการรักษาโรคทางพันธุกรรม นำไปสู่ความจริงที่ว่า โฮโมไซโกเตส ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มี ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย โรคปอดเรื้อรัง ซึ่งก่อนหน้านี้ไม่ได้อยู่ในระยะสืบพันธุ์ ตอนนี้ไม่เพียง อายุ 30 ถึง 50 ปีขึ้นไป แต่แต่งงานมีลูก ดังนั้น

ประชากรจึงถูกเติมเต็มด้วยเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนทางพยาธิวิทยา ประการที่สอง การวางแผนครอบครัว การลดอัตราการเกิดโดยพลการ ส่วนใหญ่มักมีลูก 1 ถึง 2 หรือ 3 คน เปลี่ยนผลของการเลือกที่เกี่ยวข้องกับการชดเชยการเจริญพันธุ์ สาระสำคัญของปรากฏการณ์นี้ในประชากรสมัยใหม่มีดังนี้ คู่สมรสที่มีภาระตามกรรมพันธุ์ซึ่งมีอัตราการเสียชีวิตของเด็กเพิ่มขึ้นเนื่องจากโรคทางกรรมพันธุ์ อันเป็นผลมาจากจำนวนการตั้งครรภ์ที่มากขึ้น

เมื่อเทียบกับคู่สามีภรรยาที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางกรรมพันธุ์ เข้าถึง จำนวนบุตรที่เท่ากัน ตำแหน่งนี้แสดงในตาราง 4.4 รวบรวมตาม บอลชาโควา 1986 ผลที่ตามมาของจำนวนประชากรของการชดเชยการเจริญพันธุ์นั้นชัดเจน แม้ว่าพวกมันจะพัฒนาอย่างช้าๆ หลายสิบและสำหรับบางยีน หลายร้อยชั่วอายุคน อัลลีลทางพยาธิวิทยาในกรณีเหล่านี้จะคงอยู่และเพิ่มความถี่มากกว่าการสืบพันธุ์ตามธรรมชาติของบุคคลที่มีจีโนไทป์ต่างกัน

การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมเป็นการสุ่มเพิ่มขึ้นในความถี่ของอัลลีลอันเป็นผลมาจากเหตุการณ์ที่บังเอิญหลายอย่างที่มี ตัวละครสุ่ม การแต่งงานที่สอดคล้องกัน ครอบครัวใหญ่ การสืบทอดยีนทางพยาธิวิทยาโดยเด็ก การแต่งงานที่ เหมาะสม อีกครั้งของเด็กเหล่านี้ สถานการณ์ทางการเงินที่ดี ปรากฏการณ์นี้สังเกตได้จากลักษณะที่หายาก หรือโรค ที่ไม่ได้ถูกกำจัดโดยการเลือก เนื่องจากความเหลื่อมล้ำทางพันธุกรรม

หรือในประชากรขนาดเล็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในที่โดดเดี่ยว ประชากร 500 ถึง 1500 คน การกระจายยีนที่ไม่สม่ำเสมอในประชากร หรือมากกว่านั้น ความถี่สูงอาจเกิดจากสิ่งที่เรียกว่าผลกระทบของบรรพบุรุษ ปรากฏการณ์นี้ในแง่ของความหมายทาง พันธุกรรม ของประชากรนั้นใกล้เคียงกับการเคลื่อนตัวของยีน การสะสมของโรคยีน หรือหลายโรค ที่สืบทอดมาจากบุคคลหนึ่งคนขึ้นไปที่ย้ายไปอยู่ที่อื่น มีตัวอย่างมากมายที่บันทึกไว้อย่างดี

เกี่ยวกับผลกระทบของต้นกำเนิดในพันธุศาสตร์ของมนุษย์ ในศตวรรษที่ 17 ผู้อพยพจากยุโรป ฮอลแลนด์ เดนมาร์ก เยอรมนี มาถึงแอฟริกาใต้ แอฟริกาใต้ในปัจจุบัน ในหมู่พวกเขาเป็นพาหะของยีนสำหรับ พอร์ไฟเรีย โรค ออโตโซม เด่นในปัจจุบันที่ไม่รุนแรง ฮันติงตันของ อาการชักกระตุก โรค ออโตโซม เด่นที่เริ่มมีอาการช้า ติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่ในครอบครัว โรค ออโตโซม เด่นที่เริ่มมีอาการช้า โรคไขมันในเลือด โรคออโตโซมถอย ครอบครัวผู้อพยพมีขนาดใหญ่

มีเด็กมากกว่า 10 คน ดังนั้นปัจจุบันจึงมีผู้ป่วยโรคเหล่านี้ในแอฟริกาใต้มากกว่าในฮอลแลนด์และเดนมาร์กหลายเท่า สายเลือดของบุคคลที่มีโรคเด่น ออโตโซม สามารถสืบย้อนไปถึงการแต่งงานครั้งเดียวของผู้อพยพ และยีน โรคไขมันในเลือด กับพี่ชายและน้องสาวที่มาถึงในปี 1652 ในแอฟริกาใต้ปัจจุบัน พวกเขา ลูกๆ และหลานๆ ของพวกเขามีครอบครัวขนาดใหญ่ ซึ่งมีส่วนทำให้ความถี่ของยีนด้อยนี้เพิ่มขึ้น ชาวจีนที่อพยพเข้ามาในแอฟริกาใต้มีภรรยา 7 คน

เขาได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค ออโตโซม เด่น ดิสเพลเซีย ของกระดูกและฟัน ทำให้สูญเสียฟันทั้งหมดเมื่ออายุ 20 ปี และส่งต่อยีนนี้ไปยังลูกหลาน 70 คนจาก 356 คนใน 4 รุ่น ในรัฐเพนซิลเวเนีย สหรัฐอเมริกา ชาวอามิช ผู้อพยพจากยุโรป อาศัยอยู่อย่างโดดเดี่ยว ซึ่งย้ายไปอยู่ที่นั่นในศตวรรษที่ 18 ในยุค 60 ของศตวรรษที่ 20 พบผู้ป่วย 82 รายที่เป็นโรค ออโตโซม ด้อย คนแคระและ 6 นิ้ว ในการตั้งถิ่นฐานคนเหล่านี้ทั้งหมดเป็นทายาทของคู่สมรสคนเดียวกัน

โดยธรรมชาติแล้วมีแนวโน้มที่จะกำจัดยีนทางพยาธิวิทยาออกจากประชากรโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติดังนั้น ผลต้นกำเนิดเพียงอย่างเดียวไม่สามารถอธิบายการดำรงอยู่อันยาวนานของยีนทางพยาธิวิทยาในประชากรได้ การย้ายถิ่นฐานของประชากรข้ามภูมิภาคหรือประเทศที่มีที่ตั้งถิ่นฐานในสถานที่ใหม่กลายเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ของกระบวนการทางสังคมหลายอย่าง ผู้ลี้ภัย การย้ายถิ่นฐานเพื่อหางานทำ การย้ายถิ่นสามารถส่งผลกระทบต่อระบาดวิทยา

ของโรคทางพันธุกรรม มันลดหรือเพิ่มความถี่ของพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาในประชากร ผู้บริจาค หรือ ผู้รับ ขึ้นอยู่กับผลกระทบของบรรพบุรุษหรือการทำให้ความถี่เท่ากันในประชากร การแต่งงานทางสายเลือดมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความชุกของโรคยีนด้อย การแต่งงานดังกล่าวเกิดขึ้นในประเทศตะวันตกโดยมีความถี่ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ ที่ระดับลูกพี่ลูกน้อง อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มชาติพันธุ์หลายกลุ่ม ความถี่ของการแต่งงานทางสายเลือดในระดับลูกพี่ลูกน้อง

คือ 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ และสูงถึง 30 เปอร์เซ็นต์ หากรวมระดับลูกพี่ลูกน้องที่สอง ในการแต่งงานทางสายเลือด ความน่าจะเป็นของการมีลูกหลานที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนด้อยทางพยาธิวิทยานั้นเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับในลูกหลานจากการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้องกัน โรคถอยที่พบไม่บ่อยส่วนใหญ่เกิดในเด็กจากการสมรสระหว่างญาติ ยิ่งกว่านั้น อัตราการเสียชีวิตหลังคลอดในเด็กที่เกิดจากการสมรสของเครือญาติจะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องมีความเสี่ยง เป็นพิเศษ เช่น การแต่งงานระหว่างพ่อแม่กับลูกหรือระหว่างพี่ชายกับน้องสาว

บทความที่น่าสนใจ : Science นักวิชาการยุคกลางยุคแห่งการฟื้นความคิดทางวิทยาศาสตร์